Медицинская генетика

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов. Она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующих поколениях, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам.

Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии. Она выявляет причины возникновения наследственных болезней, разрабатывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека. При их действии на половые клетки здоровых людей происходят нарушения структуры генотипа (мутации), проявляющиеся у потомства наследственными болезнями.

Задачами медицинской генетики является изучение характера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровнях и на уровне целостного организма, а также дальнейшая разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью повышения производства лекарственных веществ (инсулин, интерферон и др.) и генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями), интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющих предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной патологией.

Особый раздел медицинской генетики – клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.

В последние годы на фоне общего снижения заболеваемости и смертности увеличился удельный вес врожденных и наследственных болезней. В связи с этим роль генетики в практической медицине значительно возросла. Без знаний медицинской генетики нельзя эффективно проводить диагностику, лечение и профилактику наследственных и врожденных заболеваний.

Генетика – это наука с более чем вековым стажем. Важнейшие открытия в этой области касаются расшифровки структуры ДНК, понимания строения гена, хранения, кодирования и передачи наследственной информация в живой клетке. Основы биосинтеза, механизмы репликации (удвоения) ДНК теперь проходят в программе “Общая биология” средней школы. Изучение основ генетики – это тоже школьная программа. Поэтому предполагается, что читатель знаком с основными генетическими понятиями. Тем не менее, для лучшего понимания текста, следует напомнить основные генетические определения.

Наследственность – это свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений.

Наследование – это процесс воспроизведения признаков предков в последующих поколениях.

Хромосома – это ДНК плюс белки (гистоновые и не гистоновые). Хромосома – это сильно скрученнная (спирализованная) во время деления клетки молекула ДНК и потому хорошо видимая под световым микроскопом в виде темной палочки при соответствующем окрашивании, дословно хромосома переводится как окрашенное тельце.

В каждой клетке (кроме эритроцитов и половых клеток) человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 46 молекул ДНК. Длина одной молекулы ДНК около 4 см, соответственно длина 46 молекул ДНК около 2 метров.

Гомологичные хромосомы – одинаковые по размерам и форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна – от матери, другая – от отца.

Ген – это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белковой цепочки.

Аллельные гены – гены, которые локализованы в гомологичных хромосомах, в одинаковых локусах (местах) и кодируют один и тот же признак или его вариации.

Гомозигота – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова: АА или аа.

Гетерозигота – организм, в котором пара аллелей неодинакова: Аа.

Доминантный ген – преобладающий, который подавляет проявление других аллелей, обозначается прописной буквой латинского алфавита.

Рецессивный ген – он проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначается строчной буквой латинского алфавита.

Генотип – совокупность генов данного организма. Однако часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы и гетерозиготы).

Фенотип – совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь часть их, для которых были конкретные оптимальные условия. Фенотип – это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков в зависимости от генотипа и факторов внешней среды, эта область генетики называется медицинской генетикой. Задачей медицинской генетики является выявление, лечение, профилактика наследственных заболеваний, а так же прогнозирование потомства с наследственной патологией.

Генетика человека имеет ряд особенностей:

1) на людях запрещены экспериментальные браки;

2) у людей рождается малое количество потомков (в среднем, 1 – 2 ребенка в семье, для сравнения вспомните, например, плодовитость крыс и мышей);

3) у людей наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений (25 – 30 лет);

4) у человека сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления;

5) невозможность создания одинаковых условий жизни исследуемых.

Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена сегодня лучше, чем генетика многих других организмов.



Оглавление
Здоровье и образ жизни.
ДИДАКТИЧЕСКИЙ ПЛАН
ЗДОРОВЬЕ ЧЕЛОВЕКА В СИСТЕМЕ ГЛОБАЛЬНЫХ ПРОБЛЕМ
Здоровье как общечеловеческая ценность
Здоровье как индикатор развития населения
Факторы, влияющие на здоровье
Статистика здоровья, заболеваемости, рождаемости, долголетия и смертности
ПОНЯТИЕ И ПОКАЗАТЕЛИ ЗДОРОВЬЯ
Определение понятий “здоровье” и “болезнь”
Оценка состояния индивидуального и общественного здоровья
Физиологические критерии здоровья
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ И СОЦИАЛЬНАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ ЗДОРОВЬЯ И БОЛЕЗНЕЙ
Социально-биологическая обусловленность здоровья и болезней
Понятие, основные положения и категории евгеники
Медицинская генетика
Методы изучения наследственности человека
Медико-генетическое консультирование
ФАКТОРЫ РИСКА ЗАБОЛЕВАНИЙ
Социальные стрессы
Экстремальные ситуации
Социальная изоляция, арест, террор, психоиндоктринация
Понятие здорового образа жизни. Основные компоненты здорового образа жизни
Медицинская активность
Режим труда и отдыха
Социологические аспекты взаимосвязи “физическая культура – здоровый образ жизни”
Влияние творчества и феномена гениальности на образ жизни, физическое и психическое здоровье
ЗДОРОВЫЙ ОБРАЗ ЖИЗНИ – ОСНОВА ДОЛГОЛЕТИЯ
Медико-социальные проблемы старения
Стратегия жизни долгожителей
Психофизиологические аспекты
Долголетие и психическое здоровье
Долголетие и качество жизни
Все страницы